ProgramZde naleznete vždy poslední verzi programu. Pokud jí chcete někomu poslat, ideálně ve formě odkazu (www.dnakonference.cz/program). Pokud by náhodou ještě došlo k nějakým změnám, zde bude vždy ta nejaktuálnější verze.
Pokud si program chcete vytisknout, můžete si ho stáhnout ve formátu PDF, která se Vám určitě bude tisknout lépe a navíc ušetří naše lesy a Vaše tonery a inkousty.
| Čtvrtek | |
|---|---|
| 9:00 | Zahájení registrace |
| 10:00 | Zahájení konference |
| 10:10 | RNA diseases David Staněk |
| 11:10 | Non-kontinuální duplikace v DMD genu v rodině pacienta s Duchennovou svalovou dystrofií Iveta Valášková, Václava Curtisová, Jitka Kadlecová, Renata Gaillyová |
| 11:25 | Paralelný prístup v molekulárnej diagnostike pletencových muskulárnych dystrofií Zoja Vlčková, Peter Iglauer, Arpád Nagy, Juraj Mešťánek, Martina Hikkelová, Andrej Genčík, Martin Genčík |
| 11:40 | Identifikace nové mutace v genu OPA1 podmiňující autozomálně dominantní atrofii optiku, hluchotu, ptózu, oftalmoplegii, polyneuropatii a ataxii Petra Lišková, Markéta Tesařová, Hana Melšová, Pavel Diblík, Petr Těšina, Olga Ulmanová, Marcela Votruba |
| 11:55 | Analýza génu GJB2 u pacientov s bilaterálnou senzorineurálnou poruchou sluchu na Slovensku – úvod do štúdie Ivica Mašindová, Lukáš Varga, Miloslava Hučková, Gabriela Pavlovčinová, Martina Balogová, Jana Jakubíková, Iwar Klimeš, Milan Profant, Daniela Gašperiková |
| 12:10 | Oběd |
| 13:20 | QIAGEN - kompletní řešení od vzorku po výsledky Ludmila Lukeszová (Bio-Consult Laboratories s. s r. o.) |
| 13:35 | Molekulárně genetická diagnostika u vzácných dědičných neurodegenerativních onemocnění – Niemann-Pickovy choroby typu C a X-vázané adrenoleukodystrofie Lenka Dvořáková, Hana Vlášková, Gabriela Štorkánová, Michaela Boučková-Hnízdová, Larisa Stolnaya, Helena Jahnová, Jiří Zeman, Milan Elleder, Martin Hřebíček |
| 13:50 | Nález rozsáhlých delecí zahrnujících NF1 gen u pacientů s NF1 onemocněním Jitka Kadlecová, Silvie Dudová, Martina Vaňásková, Iveta Valášková, Jana Šoukalová, Zdeněk Kalina, Renata Gaillyová |
| 14:05 | Více někdy není lépe – kazuistika rodiny se SMA Petra Hedvičáková, Markéta Vlčková |
| 14:20 | Novinky v reagenciích New England BioLabs pro molekulární genetiku Daniela Fulínová (Biotech) |
| 14:25 | Přestávka |
| 14:55 | Prohlídka posterů |
| 15:25 | Next Generations Sequencing – From Research to Diagnostics, from 1000
Genome to personalized sequencing Ole Menssing (Illumina) |
| 15:40 | Molekulárně genetická diagnostika Walker-Warburgova syndromu – kazuistika Lucie Kalužová, Pavlína Plevová, Eva Šilhánová |
| 15:55 | Molekulárně biologická analýza pacientů s feochromocytomem a paragangliomem Zdeněk Musil, Aleš Vícha, Tomáš Zelinka, Lenka Foretová, Anna Křepelová, Jan Václavík, Zdeněk Fryšák, Alena Puchmajerová, Martina Simandlová, Jiří Widimský, Milada Kohoutová |
| 16:10 | Molekulárna analýza génu COL1A1 u pacientov s osteogenesis imperfecta Alžbeta Vážna, Martina Tóthová, Miroslava Krkavcová, Miloslav Kuklík, Ivo Mařík, Alica Baxová, Elsa Zemánková, Marie Korabečná |
| 16:25 | Ion Torrent™ - Personal Genome Machine - první sekvenátor DNA opravdu „nové generace“ Marco Pirrota, Ondřej Holeňa (Life Technologies) |
| 16:45 | Mutační analýza genů podmiňujících idiopatický nefrotický syndrom Markéta Šafaříková, Lena Obeidová, Hana Šafránková, Petr Lněnička, Jana Reiterová, Jitka Štekrová, Vladimír Tesař, Milada Kohoutová |
| 17:00 | Zakoneční 1. dne |
| Pátek | |
| 9:00 | Zahájení 2. dne |
| 9:00 | Nové enzymy pro molekulární biologii od firem KAPA Biosystems a MOBIO Radim Štaif, Dana Vargová (Elisabeth Pharmacon) |
| 9:15 | Význam RAGE polymorfizmov v progresii diabetickej nefropatie Katarína Kuricová, Veronika Tanhäuserová, Vendula Bartáková, Petra Linhartová, Lukáš Pácal, Jan Svojanovský, Darja Krusová, Jindřich Olšovský, Jana Bělobrádková, Jitka Řehořová, Kateřina Kaňková |
| 9:30 | Structurally-functional study of mutant proteins – misfolding of cystathionin beta-synthase as a model Aleš Hnízda, Viktor Kožich |
| 9:45 | Od RFLP po NGS - vývoj molekulárně-genetické analýzy u pacientů s polycystickou chorobou ledvin Jitka Štekrová, Jana Reiterová, Veronika Elišáková, Petr Lněnička, Miroslav Merta, Vladimír Tesař, Milada Kohoutová |
| 10:00 | Využití metod sekvenování nové generace na přístroji GS Junior v diagnostice Jaroslav Vohanka (Roche) |
| 10:15 | Přestávka s občerstvením |
| 10:45 | Diagnostický potenciál volných nukleových kyselin Aleš Hořínek, Marie Korabečná, Eva Pazourková, Pavel Škrha |
| 11:00 | Metylace promotorů genů imunitní odpovědi ve volné DNA hemodialyzovaných pacientů Marie Korabečná, Eva Pazourková, Aleš Hořínek, Magdalena Mokrejšová, Vladimír Tesař |
| 11:15 | Vyšetření volné nádorové DNA v plazmě pacientů s kolorektálním karcinomem: Od výzkumu ke klinickému využití Lucie Benešová, Ludmila Lipská, Barbora Belšánová, Petra Mináriková, Gabriela Vepřeková, Miroslav Levý, Vladimír Visokai, Miroslav Zavoral, Marek Minárik |
| 11:30 | Somatic mutations in MLH1 gene and MSI status as molecular characteristics of sporadic colorectal cancer Fabián Čaja, Lucie Schwarzová, Michaela Schneiderová, Petr Lněnička, Jitka Štekrová, Pavel Vodička, Milada Kohoutová |
| 11:45 | Genetické vyšetření toxicity 5-fluorouracilu Monika Koudová, Martina Bittóová, Romana Vlčková, Renata Alánová, Ilona Slepičková, Eva Lavická, Monika Hlaváčová, Vanda Indráková |
| 12:00 | Oběd |
| 13:00 | PNA based platform in diagnostics Robert Fedič (Pentagen) |
| 13:15 | Searching for mutations in the kinase domain (KD) of BCR-ABL causing drug resistance in patients with chronic myeloid leukemia by ultra-deep sequencing (UDS) Adéla Broučková, Hana Klamová, Caterina De Benedittis, Michele Baccarani, Giovanni Martinelli, Simona Soverini, Kateřina Machová Poláková |
| 13:30 | Vysokorozlišovací analýza křivek tání (HRM) jako nástroj moderní diagnostiky Radek Blatný (KRD) |
| 13:45 | Real Time PCR systém Eco (Illumina Inc.) Boris Bartoš (Genetica) |
| 14:00 | Přestávka |
| 14:30 | Validace metod v molekulárně-genetické diagnostice Alexandra Štambergová |
| 15:00 | Validace CE certifikovaných DNA diagnostických kitů dle norem ČSN EN ISO/IEC 17025 a 15189 Věra Šiffnerová, Renáta Macnerová, Milena Vraná, Marie Dobrovolná |
| 15:15 | Pilotní projekt vykazování nových výkonů molekulární genetiky Ivan Šubrt |
| 15:30 | Etika biobank zřízených za účelem výzkumu Věra Franková |
| 15:45 | Blok „Vyhodnocení kontroly kvality a jiné organizační záležitosti“ Radim Brdička a další |
| Mezilaboratorní porovnávání zkoušek (MPZ) v oblasti diagnostiky a molekulárního monitorování BCR-ABL v ČR Karla Zemanová, Adéla Broučková, Martina Součková, Kateřina Machová Poláková | |
| Mezilaboratorní kontrola kvality vyšetření familiárního defektu apolipoproteinu B100, isoforem apolipoproteinu E a paternity Aleš Hořínek | |
| Mezilaboratorní porovnání 2011 „Stanovení HLA znaků asociovaných s chorobami“ Milena Vraná, Hana Vondráčková, Marie Dobrovolná | |
| Mezilaboratorní kontrola kvality v rámci soustavy DNA diagnostických laboratoří v ČR a SR Zuzana Hrubá | |
| Mezilaboratorní kontrola kvality práce v rámci DNA laboratoří v ČR 2011 – stanovení pohlaví a vyšetření mikrodelecí azoospermatického faktoru (AZFa,b,c)
Iveta Valášková | |
| 4. ročník EQA QF-PCR 2011 Martina Putzová, Lucie Dohnalová | |
| Mezilaboratorní kontrola kvality molekulárně-genetické diagnostiky cystické fibrózy pro rok 2011 Tereza Piskáčková, Marek Turnovec | |
| 17:00 | Zakončení konference |
| Náhradní přednáška | |
| ?:? | Modifikace fragmentační analýzy pro vyšetření genu PHOX2B v rodině s Ondininou kletbou Jiří Drábek, Eva Klásková, Vratislav Smolka, Josef Srovnal, Jana Stránská, Veronika Holinková, Miroslava Rabčanová, Marián Hajdúch |
