Program ke stažení zde: BGD_2017_Program_-_final_final.pdf (659594)

 

 

BRNĚNSKÝ GENETICKÝ DEN 2017

BGD

 

KLINICKÁ GENETIKA – GENETICKÁ DIAGNOSTIKA
Brno, čtvrtek 5. října 2017

 

Sál Milosrdných bratří, Brno, Vídeňská 7 

 

Hlavní témata: 

Klinická genetika - Aktuality v diagnostice - Vzácná onemocnění - Kasuistiky 

Záštitu přijali: 

MUDr. Roman Kraus MBA, ředitel FN Brno 

Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP

 

REGISTRACE: 9:00-10:00

 

ODBORNÝ PROGRAM

 

DOPOLEDNÍ ČÁST: 10:00-12:00 hodin

10:00

Slavnostní zahájení

10:10

50 let Společnosti lékařské genetiky (a genomiky)

Milan Macek jr.

ÚBLG 2. LF UK a FNM

10:25

Slavnostní předání diplomu ,,Čestné členství Společnosti lékařské genetiky a genomiky“
prim. MUDr. Zdeňce Kašpárkové

10:55

Informace o projektu Gen-Equip - vzdělávání v oblasti genetiky pro lékaře primární péče

Curtisová V.

ÚLG FNOL

11:10

Diagnostika vzácného syndromu u novorozence s marfanoidním habitem a vícečetnými vadami

Balaščaková M., Zemková D., Martinkovičová H., Dorňáková J., Dvořáková H., Fencl F., Černý M.

ÚBLG 2. LF UK a FNM

11:25

Překvapivý nález u novorozence s hypoglykémií aneb Jak zavádějící jsou klasické poučky

Tesner P. (1), Alánová R. (2), Roženková K. (3), Fencl F. (3), Havlovicová M. (1)

ÚBLG 2. LF UK a FNM (1), ÚPMD Praha (2), Ped kl. 2. LF UK a FNM

11:40

Špeky z laborky aneb co Horácio nevyřeší

Tavandzis S., Pospíšilová J.

Laboratoře AGEL a.s.

 

11:55

Nejnovější vývoj o právních problémech genetického testování a stavu jejich zkoumání

F. Křepelka

PF MU Brno

 

PŘESTÁVKA: 12:00-13:00 hodin - OBĚD

 

ODPOLEDNÍ ČÁST I: 13:00-15:05

13:00

NGS pro diagnostické laboratoře

PentaGen, s.r.o. – Pehlíková K.

13:10
Současné povědomí o imunogenetickém pozadí toxické epidermální nekrolýzy

Holoubek J., Suchánek I.

KPRCH FNB

13:25

Schimmelpenning syndrom - kazuistika

Vokurková J. (1), Bučková H. (2), Fajkusová L. (3), Košková O. (1), Bartošková J. (1), Fiala M. (1)
KDCHOT FNB a LF MU (1), PeK FNB (2), IHOK FNB (3)

13:40

Malan syndrom (Sotos syndrom 2)

Všetička J. (1), Havlovicová M. (2)

Genetika Ostrava s.r.o. (1), ÚBLG 2. LF UK a FNM (2)

13:55

Výskyt mikrocefalie a PMR u dvou sourozenců - limitace různých typů NGS vyšetření

Kremlíková Pourová R., Vejvalková Š., Paděrová J., Moslerová V., Havlovicová M.

ÚBLG 2. LF UK a FNM

14:10

Analýza CNVs u pacientů s autismem a mentální retardací

Čapková Z., Čapková P., Srovnal J., Štaffová K., Bečvářová V., Trková M., Adamová K., Curtisová V., Hajduch M., Procházka M.

ÚLG FNOL

14:25
Exomové sekvenování v diagnostice dědičných trombocytopenií

Pešová M., Staňo Kozubík K., Pál K., Radová L., Šmída M., Baloun J., Pospíšilová Š., Doubek M.

CEITEC MU

14:40

Upův syndrom

Gaillyová R. (1), Vrbková J. (2)

OLG FNB (1), JAMU Brno (2)

14:55

NextGENe software a Geneticisist Assistant bioinformatické nástroje pro NGS analýzy

Carolina Biosystems, s.r.o. – Zástěra J.

 

PŘESTÁVKA: 15:05-15:40 hodin

 

ODPOLEDNÍ ČÁST II:  15:40-17:30

15:40

Automatizace v genetické laboratoři

Beckman Coulter ČR s.r.o. – Králová E.

 

 

15:50

Vyuzitie NGS technologie ONCOMINE v diagnostike a výskume onkologických ochorení

Thermo Fisher Scientific – Držík F.

16:00
GAPPS syndrom s vysokým rizikem karcinomu žaludku asociován s patogenní mutací v promotoru 1B APC genu

Foretová L., Navrátilová M., Vašíčková P., Macháčková E.

OEGN MOÚ

16:15

Není Lynch jako Lynch: Indikace v rozporu s nálezem (Kazuistiky)

Michalovská R.,  Havrilová P., Blašková M., Vlčková Z., Konečný M., Hrabíková M.,  Jurčeková A., Píš T., Nedvědová V.
GHC GENETICS, s.r.o.
16:30

NIPT založený na SNP - jak funguje? (15-ti měsíční zkušenosti)
Hasch M., 
Putzová M.

Bioptická laboratoř s.r.o.

16:45

Registr Achondroplasie a možnosti léčby souvisejících poruch růstu

Pešl M. (1, 2), Skutková L. (1, 3), Strenková J. (4), Krejčí P. (1, 5)

BiÚ LF MU (1), Mezinárodní centrum klinického výzkumu ICRC a I. IKK FNUSA (2), LF MU a PeK FNB (3), IBA MU (4), Mezinárodní centrum klinického výzkumu ICRC a FNUSA
17:00
Xeroderma pigmentosum, pachyonychia congenita – kazuistiky
Němečková J. (1), Gaillyová R. (1), Bučková H. (2), Pinková B. (2), Borská R. (3), Kopečková L. (3), Fajkusová L. (3)
OLG FNB (1), PeK FNB (2), IHOK FNB (3)
17:15

Zakončení konference  

 

Přednášky jsou v délce 10 minut + 5 minut diskuse

 

 

 

SPOLEČENSKÝ PROGRAM

 

Od 17:30

I genetičky mají své dny…   „after party“ ve vinotéce RockWine, Vídeňská 18, Brno

(pouze pro registrované zájemce)

 

 

 

Registrace 9:00-10:00  
ODBORNÝ PROGRAM  
DOPOLEDNÍ ČÁST - 10:00-12:00 hodin 10:00  Zahájení 10:15  3. generace NGS sekvenování Jaroslav Voháňka, Roche, s.r.o. 10:30  Neinvazivní testování prenatální diagnostika – zkušenosti s testem Clarigo Kateřina Staňo Kozubik, Ivona Blaháková, Jana Jedličková, Boris Tichý, Šárka Pospíšilová,   Ceitec  MU Brno 10:45 Výhody využití cíleného sekvenování v neinvazivním prenatálním testování Martina Putzová, Marcel Hasch, Ivan Šubrt, Michjal Michal,  Bioptická laboratoř s.r.o., FN Plzeň,  FN Motol 11:00 NIPT tady a teď Marcel Hasch, Martina Putzová,  Ivan Šubrt, Michal Michal,  Bioptická laboratoř s.r.o., FN Plzeň,  FN Motol 11:15 20 let prenatální diagnostiky v Genetice Ostrava s.r.o. Jan Všetička, Genetika Ostrava, s.r.o. 11:30 Vzácná chromozomální aberace u novorozence s ultrazvukovou patologií v těhotenství Drahuše Novotná, Eva Raušová, Tereza Rašpličková, Jana Drábová, Lubomír Hašlík,  ÚBLG 2.LF UK a FN Motol, Praha 11:45 Maternální  uniparentální disomie chromosomu 20 jako příčina intrauterinní růstové retardace u plodu Václava Curtisová, ÚLG FN Olomouc 12:00 PGD monogenních chorob v letech 2015-2016 Jakub Horák, Miroslav Horňák, David Kubíček, Martina Pešáková, Kateřina Veselá, Repromeda s.r.o. 
12:15  Liquid Biopsies"  Hana Večerková, DYNEX TECHNOLOGIES, spol. s r.o.  
PŘESTÁVKA - 12:30-13:30 hodin  
ODPOLEDNÍ ČÁST I -  13:30-15:45 13:30  Maligní arytmie – klinická část Tomáš Novotný, IKK FN Brno 13:50 Maligní arytmie – DNA diagnostika Iva Synková, Edita Ošťádalová, Iveta Valášková, Tomáš Novotný, Renata Gaillyová, OLG FN Brno 14:05 Testování nádorové predispozice pomocí panelu genů, výsledky, zkušenosti Lenka Foretová, Eva Macháčková, Marie Navrátilová,  Oddělení genetiky a epidemiologie nádorů MOÚ Brno 14:30 Zkušenosti s analýzou genů BRCA1 a BRCA2 pomocí NGS Ivona Blaháková, Tereza Czermanová, Boris Tichý, Šárka Pospíšilová,  Ceitec  MU a CMBGT  IHOK FN Brno 14:45 Familiární prionové onemocnění s mutací v PRNP genu (GSS) Emílie Vyhnálková, Zuzana Mušová, Martin Vyhnálek, Alena Zumrová, Markéta Havlovicová , ÚBLG 2.LF UK a FN Motol, Praha 15:00 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom Věra Hůrková, Melánie Ševčíková, Radka Sítková, Jana Indráková, Radmila Richterová,   Centrum lékařské genetiky Frýdek Místek 15:15  Angelmanův syndrom po IVF s ISCI (kazuistika) Matin Schwarz, Emílie Vyhnálková, Petra Hedvičáková, Markéta Havlovicová,  ÚBLG 2.LF UK a FN Motol, Praha 15:30 Provázení rodin dětí se vzácnou diagnózou, těžkým zdravotním postižením a rodin dětí předčasně narozených Jan Michalík, Petra Tomalová, Společnost pro mukopolysacharidosu, Centrum provázení   
PŘESTÁVKA- 15:45-16:00 hodin  
ODPOLEDNÍ ČÁST II -  16:00-17:30 16:00 Cesta do autistické mysli – představení knihy „Svět očima dítěte s autismem“ Markéta Havlovicová, K. P. Pátá, ÚBLG FN Motol Praha, Nadační fond „autismo-mimundo“ 16:15 Nové možnosti v klinické a molekulární syndromologii Šárka Vejválková, Soňa Peková, Martina Simandlová, GHC Genetics Praha, ÚLG FN Olomouc 16:30  Úskalí genotypové/fenotypové diagnostiky syndromu Noonanové Marcela Malíková, Jana Drábová, Miroslav Štolfa, Michaela Němčíková, Tereza Rašpličková, Drahuše Novotná, Markéta Havlovicová, ÚBLG FN Motol Praha  
16:45  Patologický nález na chromozomu 5 u pacientky bez zjevných fenotypových projevů Markéta Heimerová, Diana Nikulenkov Grochová, Věra Hořínová, Milada Pexová Cytogentická laboratoř Brno, s.r.o. 17:00 Trisomie 9 – kazuistika a souhrn poznatků o fenotypu Marek Godava, Ishraq Dhaifalah, Eva Popelínská, Jitka Sojková,  FETMED s.r.o. – Centrum fetální medicíny a genetiky 17:15 Vzácné mikrodeleční a mikroduplikační syndromy detekované pomocí metody array-CGH - kazuistika Markéta Wayhelová, Hana Filková, Dita Matuchová, Renata Gaillyová, Petr Kuglík, OLG FN Brno 17:30  Zakončení konference    
Nevyzvané přednášky jsou v délce 10 minut + 5 minut diskuse    
SPOLEČENSKÝ PROGRAM  
17:45-18:45 Návštěva nové expozice v Mendelově muzeu Masarykovy university Brno, Mendelovo náměstí 1a  
19:00 – neuvedeno I genetičky mají své dny…   „after party“