Program BGD pro rok 2018 ke stažení zde

 

 

 

BRNĚNSKÝ GENETICKÝ DEN 2018

BGD

 

KLINICKÁ GENETIKA – GENETICKÁ DIAGNOSTIKA
Brno, čtvrtek 20. září 2018

 

Hotel Bobycentrum, Sportovní 559/2A, 60200 Brno - Královo Pole

 

Hlavní témata: 

Klinická genetika - Aktuality v diagnostice - Vzácná onemocnění - Kasuistiky 

Záštitu přijali: 

MUDr. Roman Kraus MBA, ředitel FN Brno 

Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP

  

 

Registrace 9:00-10:00  
ODBORNÝ PROGRAM  
DOPOLEDNÍ ČÁST - 10:00-12:00 hodin 10:00  Zahájení 10:15  3. generace NGS sekvenování Jaroslav Voháňka, Roche, s.r.o. 10:30  Neinvazivní testování prenatální diagnostika – zkušenosti s testem Clarigo Kateřina Staňo Kozubik, Ivona Blaháková, Jana Jedličková, Boris Tichý, Šárka Pospíšilová,   Ceitec  MU Brno 10:45 Výhody využití cíleného sekvenování v neinvazivním prenatálním testování Martina Putzová, Marcel Hasch, Ivan Šubrt, Michjal Michal,  Bioptická laboratoř s.r.o., FN Plzeň,  FN Motol 11:00 NIPT tady a teď Marcel Hasch, Martina Putzová,  Ivan Šubrt, Michal Michal,  Bioptická laboratoř s.r.o., FN Plzeň,  FN Motol 11:15 20 let prenatální diagnostiky v Genetice Ostrava s.r.o. Jan Všetička, Genetika Ostrava, s.r.o. 11:30 Vzácná chromozomální aberace u novorozence s ultrazvukovou patologií v těhotenství Drahuše Novotná, Eva Raušová, Tereza Rašpličková, Jana Drábová, Lubomír Hašlík,  ÚBLG 2.LF UK a FN Motol, Praha 11:45 Maternální  uniparentální disomie chromosomu 20 jako příčina intrauterinní růstové retardace u plodu Václava Curtisová, ÚLG FN Olomouc 12:00 PGD monogenních chorob v letech 2015-2016 Jakub Horák, Miroslav Horňák, David Kubíček, Martina Pešáková, Kateřina Veselá, Repromeda s.r.o. 
12:15  Liquid Biopsies"  Hana Večerková, DYNEX TECHNOLOGIES, spol. s r.o.  
PŘESTÁVKA - 12:30-13:30 hodin  
ODPOLEDNÍ ČÁST I -  13:30-15:45 13:30  Maligní arytmie – klinická část Tomáš Novotný, IKK FN Brno 13:50 Maligní arytmie – DNA diagnostika Iva Synková, Edita Ošťádalová, Iveta Valášková, Tomáš Novotný, Renata Gaillyová, OLG FN Brno 14:05 Testování nádorové predispozice pomocí panelu genů, výsledky, zkušenosti Lenka Foretová, Eva Macháčková, Marie Navrátilová,  Oddělení genetiky a epidemiologie nádorů MOÚ Brno 14:30 Zkušenosti s analýzou genů BRCA1 a BRCA2 pomocí NGS Ivona Blaháková, Tereza Czermanová, Boris Tichý, Šárka Pospíšilová,  Ceitec  MU a CMBGT  IHOK FN Brno 14:45 Familiární prionové onemocnění s mutací v PRNP genu (GSS) Emílie Vyhnálková, Zuzana Mušová, Martin Vyhnálek, Alena Zumrová, Markéta Havlovicová , ÚBLG 2.LF UK a FN Motol, Praha 15:00 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom Věra Hůrková, Melánie Ševčíková, Radka Sítková, Jana Indráková, Radmila Richterová,   Centrum lékařské genetiky Frýdek Místek 15:15  Angelmanův syndrom po IVF s ISCI (kazuistika) Matin Schwarz, Emílie Vyhnálková, Petra Hedvičáková, Markéta Havlovicová,  ÚBLG 2.LF UK a FN Motol, Praha 15:30 Provázení rodin dětí se vzácnou diagnózou, těžkým zdravotním postižením a rodin dětí předčasně narozených Jan Michalík, Petra Tomalová, Společnost pro mukopolysacharidosu, Centrum provázení   
PŘESTÁVKA- 15:45-16:00 hodin  
ODPOLEDNÍ ČÁST II -  16:00-17:30 16:00 Cesta do autistické mysli – představení knihy „Svět očima dítěte s autismem“ Markéta Havlovicová, K. P. Pátá, ÚBLG FN Motol Praha, Nadační fond „autismo-mimundo“ 16:15 Nové možnosti v klinické a molekulární syndromologii Šárka Vejválková, Soňa Peková, Martina Simandlová, GHC Genetics Praha, ÚLG FN Olomouc 16:30  Úskalí genotypové/fenotypové diagnostiky syndromu Noonanové Marcela Malíková, Jana Drábová, Miroslav Štolfa, Michaela Němčíková, Tereza Rašpličková, Drahuše Novotná, Markéta Havlovicová, ÚBLG FN Motol Praha  
16:45  Patologický nález na chromozomu 5 u pacientky bez zjevných fenotypových projevů Markéta Heimerová, Diana Nikulenkov Grochová, Věra Hořínová, Milada Pexová Cytogentická laboratoř Brno, s.r.o. 17:00 Trisomie 9 – kazuistika a souhrn poznatků o fenotypu Marek Godava, Ishraq Dhaifalah, Eva Popelínská, Jitka Sojková,  FETMED s.r.o. – Centrum fetální medicíny a genetiky 17:15 Vzácné mikrodeleční a mikroduplikační syndromy detekované pomocí metody array-CGH - kazuistika Markéta Wayhelová, Hana Filková, Dita Matuchová, Renata Gaillyová, Petr Kuglík, OLG FN Brno 17:30  Zakončení konference    
Nevyzvané přednášky jsou v délce 10 minut + 5 minut diskuse    
SPOLEČENSKÝ PROGRAM  
17:45-18:45 Návštěva nové expozice v Mendelově muzeu Masarykovy university Brno, Mendelovo náměstí 1a  
19:00 – neuvedeno I genetičky mají své dny…   „after party“