Je nám ctí, že na 23. celostátní konferenci DNA diagnostiky přijal pozvání a přednese úvodní přednášku doc. MUDr. Mgr. Marek Mráz, Ph.D. na téma Nové mechanismy regulace B buněčné signalizace u leukémií a lymfomů.

Marek Mráz se věnuje studiu molekulární patogeneze chronické lymfatické leukémie (CLL), je uznávaným odborníkem v oblasti B buněčných leukémií a lymfomů. Na Masarykově univerzitě vystudoval jak medicínu, tak molekulární biologii. Získával zkušenosti v USA na Mayo Clinic a University of California v San Diegu. Je nejmladším vedoucím výzkumné skupiny, která působí ve výzkumném centru CEITEC Masarykovy univerzity a ve Fakultní nemocnici Brno. Věnuje se především studiu BCR signalizace, její regulace u B buněčných malignit a možným terapeutickým implikacím. Marek Mráz publikoval v posledních několika letech práce, které významným způsobem přispěly k pochopení biologie CLL a lymfomů. Je autorem čtyř desítek studií, jež byly citovány více než tisíckrát. V souvislosti s publikováním těchto prací získal Cenu Discovery Award 2014  (Novartis), Cenu rektora Masarykovy univerzity (2015 a 2019), Cenu evropské hematologické asociace (EHA, 2014), cenu České onkologické společnosti (2015), Cenu české společnosti pro biochemii a molekulární biologii (Cena J. Koštíře, 2016), Cenu České hematologické asociace (2017 a 2019), Cenu Neuron pro mladé talentované vědce (2018). Tým pod vedením Marka Mráze obdržel v roce 2019 Cenu předsedkyně Grantové agentury České republiky za mimořádné výsledky při řešení grantových projektů v oblasti základního výzkumu podporovaných Grantovou agenturou ČR. Jako jeden z mála českých vědců uspěl v obrovské mezinárodní konkurenci a získal ERC grant od Evropské komise.

 

 

Registrace 9:00-10:00  
ODBORNÝ PROGRAM  
DOPOLEDNÍ ČÁST - 10:00-12:00 hodin 10:00  Zahájení 10:15  3. generace NGS sekvenování Jaroslav Voháňka, Roche, s.r.o. 10:30  Neinvazivní testování prenatální diagnostika – zkušenosti s testem Clarigo Kateřina Staňo Kozubik, Ivona Blaháková, Jana Jedličková, Boris Tichý, Šárka Pospíšilová,   Ceitec  MU Brno 10:45 Výhody využití cíleného sekvenování v neinvazivním prenatálním testování Martina Putzová, Marcel Hasch, Ivan Šubrt, Michjal Michal,  Bioptická laboratoř s.r.o., FN Plzeň,  FN Motol 11:00 NIPT tady a teď Marcel Hasch, Martina Putzová,  Ivan Šubrt, Michal Michal,  Bioptická laboratoř s.r.o., FN Plzeň,  FN Motol 11:15 20 let prenatální diagnostiky v Genetice Ostrava s.r.o. Jan Všetička, Genetika Ostrava, s.r.o. 11:30 Vzácná chromozomální aberace u novorozence s ultrazvukovou patologií v těhotenství Drahuše Novotná, Eva Raušová, Tereza Rašpličková, Jana Drábová, Lubomír Hašlík,  ÚBLG 2.LF UK a FN Motol, Praha 11:45 Maternální  uniparentální disomie chromosomu 20 jako příčina intrauterinní růstové retardace u plodu Václava Curtisová, ÚLG FN Olomouc 12:00 PGD monogenních chorob v letech 2015-2016 Jakub Horák, Miroslav Horňák, David Kubíček, Martina Pešáková, Kateřina Veselá, Repromeda s.r.o. 
12:15  Liquid Biopsies"  Hana Večerková, DYNEX TECHNOLOGIES, spol. s r.o.  
PŘESTÁVKA - 12:30-13:30 hodin  
ODPOLEDNÍ ČÁST I -  13:30-15:45 13:30  Maligní arytmie – klinická část Tomáš Novotný, IKK FN Brno 13:50 Maligní arytmie – DNA diagnostika Iva Synková, Edita Ošťádalová, Iveta Valášková, Tomáš Novotný, Renata Gaillyová, OLG FN Brno 14:05 Testování nádorové predispozice pomocí panelu genů, výsledky, zkušenosti Lenka Foretová, Eva Macháčková, Marie Navrátilová,  Oddělení genetiky a epidemiologie nádorů MOÚ Brno 14:30 Zkušenosti s analýzou genů BRCA1 a BRCA2 pomocí NGS Ivona Blaháková, Tereza Czermanová, Boris Tichý, Šárka Pospíšilová,  Ceitec  MU a CMBGT  IHOK FN Brno 14:45 Familiární prionové onemocnění s mutací v PRNP genu (GSS) Emílie Vyhnálková, Zuzana Mušová, Martin Vyhnálek, Alena Zumrová, Markéta Havlovicová , ÚBLG 2.LF UK a FN Motol, Praha 15:00 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom Věra Hůrková, Melánie Ševčíková, Radka Sítková, Jana Indráková, Radmila Richterová,   Centrum lékařské genetiky Frýdek Místek 15:15  Angelmanův syndrom po IVF s ISCI (kazuistika) Matin Schwarz, Emílie Vyhnálková, Petra Hedvičáková, Markéta Havlovicová,  ÚBLG 2.LF UK a FN Motol, Praha 15:30 Provázení rodin dětí se vzácnou diagnózou, těžkým zdravotním postižením a rodin dětí předčasně narozených Jan Michalík, Petra Tomalová, Společnost pro mukopolysacharidosu, Centrum provázení   
PŘESTÁVKA- 15:45-16:00 hodin  
ODPOLEDNÍ ČÁST II -  16:00-17:30 16:00 Cesta do autistické mysli – představení knihy „Svět očima dítěte s autismem“ Markéta Havlovicová, K. P. Pátá, ÚBLG FN Motol Praha, Nadační fond „autismo-mimundo“ 16:15 Nové možnosti v klinické a molekulární syndromologii Šárka Vejválková, Soňa Peková, Martina Simandlová, GHC Genetics Praha, ÚLG FN Olomouc 16:30  Úskalí genotypové/fenotypové diagnostiky syndromu Noonanové Marcela Malíková, Jana Drábová, Miroslav Štolfa, Michaela Němčíková, Tereza Rašpličková, Drahuše Novotná, Markéta Havlovicová, ÚBLG FN Motol Praha  
16:45  Patologický nález na chromozomu 5 u pacientky bez zjevných fenotypových projevů Markéta Heimerová, Diana Nikulenkov Grochová, Věra Hořínová, Milada Pexová Cytogentická laboratoř Brno, s.r.o. 17:00 Trisomie 9 – kazuistika a souhrn poznatků o fenotypu Marek Godava, Ishraq Dhaifalah, Eva Popelínská, Jitka Sojková,  FETMED s.r.o. – Centrum fetální medicíny a genetiky 17:15 Vzácné mikrodeleční a mikroduplikační syndromy detekované pomocí metody array-CGH - kazuistika Markéta Wayhelová, Hana Filková, Dita Matuchová, Renata Gaillyová, Petr Kuglík, OLG FN Brno 17:30  Zakončení konference    
Nevyzvané přednášky jsou v délce 10 minut + 5 minut diskuse    
SPOLEČENSKÝ PROGRAM  
17:45-18:45 Návštěva nové expozice v Mendelově muzeu Masarykovy university Brno, Mendelovo náměstí 1a  
19:00 – neuvedeno I genetičky mají své dny…   „after party“    

S potěšením oznamujeme, že na 23. celostátní konferenci DNA diagnostiky přijal pozvání doc. JUDr. Filip Křepelka, Ph.D.  Přednese přednášku věnující se tématice právních aspektů genetických testů.

Filip Křepelka je český právník, vysokoškolský učitel. Zabývá se právem Evropské unie a od roku 2015 je vedoucím Katedry mezinárodního a evropského práva Právnické fakulty Masarykovy univerzity. Vedle práva Evropské unie vyučuje též zdravotnické právo. Je národním zpravodajem studie o genetickém testování pro účely pojištění a zaměstnání.   

Neváhejte poslat dopředu otázky a podněty k přemýšlení o právních aspektech genetických testů na adresu [email protected] s uvedením předmětu „konference DNA diagnostiky“